2 risposte a “Una guida per comprendere meglio il mondo che ci circonda”

1. 

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   Maggio 8, 2026

   guardare questa foto mi renda trista perché assomiglia alla Bologna vecchia dove io non abito più da 5 anni

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2. 

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   Maggio 8, 2026

   28 febbraio 2026
   Giornata mondiale
   Delle MALATTIE RARE
   Ore 10,00 Biblioteca C.VENTURINI

   ATTI DEL CONVEGNO

   Testo scritto
   Da Giovanni Bortolotti
   Nel mese di marzo 2026
   Tutti i diritti riservati
   ©.in Emilia Romagna

   Alle 09,45 in punto io e Simone Pelliconi, coordinatore dell’evento, ci incontriamo presso la Biblioteca Comunale C. Venturini e, dopo che siamo entrati, andiamo nella Sala Convegni e cominciamo fare la scaletta della giornata.
   Dopo le presentazioni di rito, ci sarà un saluto da parte del Sindaco Sangiorgi poi Simone presenterà la giornata dopo di ciò mi darà la parola affinché io possa leggere una lettera mandatami dal mio carissimo amico (36 anni che ci conosciamo) Domenicucci di Pesaro che si presenta così:
   Alle 10,30 comincia a parlare Simone Pelliconi che spiega il perché della giornata dedicata alle MALATTIE RARE ed anche se è a Pesaro, Domenicucci ha mandato una lettera che mi ha fatto leggere e che è questa e, per inciso, Massimo è da 36 anni che lo conosco:

   PIATTAFORMA SOLIDALE
   ASSOCIAZIONE DI VOLONTARIATO ETS ONLUS
   Codice Fiscale 92055810417 con sede legale a Pesaro Viale della Vittoria n. 191
   http://www.piattaformasolidale.it massimo.domenicucci59@gmail.com
   piattaformasolidale@pec.it
   Iscritta al Registro Unico Nazionale Terzo Settore con Decreto del dirigente dell’ufficio regionale del registro unico nazionale del terzo settore n.178 del 24 agosto 2022

   Malattie Rare in Italia – Ricerca, Inclusione e Progetto di Vita

   Buongiorno a tutti. Oggi parleremo di un universo complesso e articolato, quello delle malattie rare. Lo faremo mantenendo uno sguardo doppio: da un lato, i grandi progressi della scienza che accendono speranze; dall’altro, la
   realtà quotidiana delle persone, il loro “progetto di vita” che si declina in inclusione scolastica, realizzazione lavorativa e partecipazione sociale. Ci concentreremo sulla situazione italiana, che presenta luci e ombre.

   Il quadro italiano
   In Italia, il mondo delle malattie rare è monitorato costantemente. Secondo l’XI Rapporto Monito Rare di UNIAMO, il nostro Paese si trova in una situazione di “chiaroscuro”, fatta di eccellenze e criticità.

   Punti di forza:
   Siamo secondi in Europa per disponibilità di farmaci orfani, con il 94,2% di quelli autorizzati dall’EMA effettivamente disponibili. Anche lo screening neonatale esteso è ormai attivo a pieno regime in tutte le Regioni.
   Inoltre, l’Italia è un attrattore di cure: nel 2023, ben 1.250 pazienti dall’estero sono venuti qui per curarsi.

   Criticità:
   Tuttavia, permangono problemi strutturali. Il panel dello screening neonatale, che individua le malattie ricercate, è fermo al 2016 e non viene aggiornato nonostante i progressi scientifici. Inoltre, gli studi clinici nel settore stanno diminuendo, passando a 163 nel 2024, e servono maggiori investimenti per rendere il sistema più attrattivo. Infine, l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e dell’elenco delle malattie rare esenti è troppo lento, lasciando indietro nuove patologie e creando disuguaglianze tra regioni.

   I progressi della ricerca scientifica italiana
   Nonostante le difficoltà, la ricerca italiana è all’avanguardia e sta ottenendo risultati straordinari, soprattutto nel campo delle terapie avanzate.
   Eccellenza nella terapia genica: L’Italia è protagonista in Europa. La Fondazione Telethon, attraverso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, è diventata il primo ente non profit dell’Unione Europea a ottenere l’autorizzazione alla commercializzazione per una terapia genica. Dopo il successo per l’ADA-SCID, un’altra terapia genica “made in Italy” ha recentemente ricevuto parere positivo dall’EMA per la sindrome di:
   Wiskott-Aldrich, una grave immunodeficienza.
   Medicina di precisione e personalizzazione: La ricerca non si ferma solo ai nuovi farmaci. Un importante studio coordinato dall’Università degli Studi di
   Milano e dal Policlinico di Milano sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) ha identificato varianti genetiche rare che sfuggono agli screening tradizionali.
   Questo è cruciale perché, nell’era di terapie come nusinersen o onasemnogene abeparvovec, una diagnosi genetica precisa e tempestiva permette di personalizzare il trattamento, prevedere la risposta e ottimizzare i tempi di intervento, iniziando le cure prima che la degenerazione dei motoneuroni diventi irreversibile. La diagnosi precoce, come sottolineano i ricercatori, è il vero game-changer.

   Il “Progetto di Vita”: Inclusione scolastica e lavorativa
   I progressi scientifici devono andare di pari passo con la costruzione di un “progetto di vita” per la persona con malattia rara. Non si cura solo la malattia, ma si prende in carico la persona nella sua interezza, i suoi bisogni, i suoi desideri e il suo diritto all’autodeterminazione. Questo significa garantire inclusione scolastica e lavorativa.
   L’inclusione scolastica: un diritto a ostacoli
   Il diritto all’istruzione è sancito dalla Costituzione e da leggi come la 104/1992, ma la strada è in salita.
   Barriere architettoniche e didattiche: I dati del Rapporto Monito Rare parlano chiaro: solo il 41% delle scuole è accessibile per alunni con disabilità motoria e appena il 17% dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità.
   Assistenza sanitaria a scuola: Il caso emblematico è quello della cosiddetta “bimba senza scuola”, una realtà che si ripete in tutta Italia. Spesso, la mancata assegnazione di personale infermieristico o assistenziale specializzato impedisce di fatto la frequenza a bambini con patologie complesse, violando il loro diritto allo studio.
   Buone prassi e approcci pedagogici: Nonostante tutto, l’inclusione è possibile. Significa progettare percorsi personalizzati, formare gli educatori, collaborare tra scuola, famiglia e servizi sanitari, e adattare gli ambienti di apprendimento. L’adozione di un approccio “bio-psico-sociale” basato sul modello ICF dell’OMS è fondamentale per superare una visione puramente medica della disabilità.
   L’inclusione lavorativa: un orizzonte possibile
   Il lavoro è un elemento fondamentale del progetto di vita adulto.
   Il quadro normativo: La recente riforma in materia di disabilità (D.Lgs. 62/2024) rappresenta una svolta. Allineandosi alla Convenzione ONU, introduce il concetto di “progetto di vita personalizzato e partecipato” per migliorare l’inclusione sociale e lavorativa, rafforzando il diritto all’autodeterminazione.
   Innovazione sociale e “scienza partecipata”: L’inclusione lavorativa può passare anche da percorsi innovativi. L’Istituto Superiore di Sanità, con il progetto “Scienza Partecipata” ha raccolto idee pratiche nate dal vissuto dei pazienti per migliorare la qualità della vita. Tra queste: · Like your Home: Un progetto che forma persone con disabilità a diventare gestori di strutture ricettive, creando una rete di ospitalità accessibile. Il turista con la stessa disabilità trova così competenze e ausili adeguati.
   · Radio AI del 22: Un’esperienza che rende protagonisti ragazzi e giovani adulti con malattie rare attraverso la programmazione radiofonica, dimostrando come la creatività e la comunicazione possano diventare veicolo di inclusione sociale e, potenzialmente, professionale.
   Per capirne di più passiamo ad un elenco di malattie rare, selezionate tra quelle più note o rappresentative, con una breve descrizione per ciascuna si stima che esistano tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare diverse, la maggior parte di queste condizioni ha un’origine genetica e si manifesta con sintomi che variano molto da persona a persona.
   Questo elenco non è esaustivo ma rappresentativo. L’identificazione e la classificazione delle malattie rare è un campo complesso; per una consultazione completa e ufficiale, si può fare riferimento alla banca dati del portale `malattierare.gov.it`. Inoltre, molte patologie non hanno un nome
   proprio ma sono raggruppate in categorie come “difetti congeniti del metabolismo” o “malformazioni congenite multiple”.
   Osteogenesi imperfetta
   Malattia genetica caratterizzata da un’estrema fragilità ossea, che porta a una tendenza a fratture multiple, talvolta spontanee.
   Sindrome di Ehlers-Danlos
   Gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causano, tra gli altri sintomi, pelle iper elastica e fragile, e articolazioni eccessivamente mobili.
   Distrofia muscolare di Duchenne
   Malattia genetica progressiva che provoca una debolezza muscolare grave e degenerativa, che esordisce nella prima infanzia.
   Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
   Malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli. Porta a una progressiva perdita della forza e della funzionalità muscolare.
   Anemia di Fanconi
   Malattia genetica rara che colpisce il midollo osseo, riducendo la produzione di tutte le cellule del sangue. È associata a malformazioni congenite e a un aumentato rischio di sviluppare tumori.
   Sindrome di Marfan
   Disturbo ereditario del tessuto connettivo che colpisce principalmente cuore, occhi, vasi sanguigni e scheletro. I soggetti sono spesso alti e longilinei, con arti particolarmente lunghi.
   Fenilchetonuria (PKU)
   Malattia metabolica ereditaria in cui l’organismo non è in grado di smaltire un amminoacido (la fenilalanina) presente in molti alimenti. Se non curata precocemente con una dieta specifica, causa un accumulo tossico che porta a danni cerebrali.
   Porfiria
   Gruppo di disturbi metabolici, generalmente ereditari, che influenzano la produzione dell’eme (un componente dell’emoglobina). I sintomi possono includere dolori addominali, disturbi neurologici e gravi reazioni cutanee alla luce solare.

   Sclerosi tuberosa
   Malattia genetica che causa la crescita di tumori benigni (amartomi) in vari organi, tra cui cervello, pelle, reni, cuore e polmoni.

   Sindrome di Prader-Willi
   Disturbo genetico complesso che colpisce molte parti del corpo. Nei neonati si manifesta con scarso tono muscolare e difficoltà di alimentazione. Nella prima infanzia sopraggiunge un appetito insaziabile che, se non controllato, porta a obesità grave.
   Sindrome di Rett
   Disturbo neurologico progressivo che colpisce quasi esclusivamente le femmine. Dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale, si verifica una perdita delle abilità manuali e del linguaggio, con la comparsa di movimenti involontari delle mani.
   Progeria
   Malattia genetica estremamente rara che causa un invecchiamento precoce e accelerato nei bambini.
   Fibrosi cistica
   Malattia genetica grave che altera la produzione di muco, sudore e succhi pancreatici, rendendoli eccessivamente densi e viscosi. Colpisce principalmente l’apparato respiratorio e digerente.

   Malattia di Fabry
   Malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X. La mancanza di un enzima provoca l’accumulo di sostanze grasse nelle cellule, causando danni a reni, cuore e sistema nervoso.
   Sindrome di Guillain-Barré
   Malattia autoimmune rara in cui il sistema immunitario attacca i nervi periferici, causando debolezza muscolare e paralisi ascendente che, nei casi gravi, può compromettere la respirazione.

   In conclusione, l’Italia delle malattie rare è un Paese di eccellenze scientifiche e di innovazione sociale, ma anche di disuguaglianze e lentezze burocratiche.
   I risultati della ricerca, come le terapie geniche del San Raffaele o gli studi di genetica di Milano, ci proiettano verso un futuro di cure sempre più personalizzate e precoci.
   Tuttavia, il vero banco di prova è la capacità di trasformare questi progressi in un miglioramento concreto della vita quotidiana. Il “progetto di vita” non è un’opzione, ma un diritto esigibile. Garantire una scuola davvero inclusiva, abbattendo le barriere architettoniche e assistenziali, e aprire reali opportunità lavorative, anche attraverso la valorizzazione delle competenze uniche delle persone con malattia rara, è la sfida che abbiamo davanti.
   Serve un salto di qualità: dobbiamo passare dalla cura della malattia alla piena presa in carico della persona, in una rete che unisca sanità, welfare, scuola e lavoro. Perché il futuro delle persone con malattia rara non è solo sopravvivere, ma vivere, partecipare e contribuire alla nostra comunità.
   Grazie per l’attenzione. Dott. Massimo Domenicucci

   Ora però desidero inserire il materiale che l’Istituto Mario Negri di Milano mi ha inviato:
   Quando una malattia è considerata rara?
   Sebbene sia arbitrario dare una definizione precisa di rarità, in Europa si considera rara una malattia con una prevalenza di 1 persona su 2000. Quante sono le malattie rare?
   Le malattie che rispondono al criterio di prevalenza di 1 persona su 2000 sono probabilmente migliaia.
   Con il diffondersi delle conoscenze e delle nuove tecniche di indagine nel campo della genetica, sono state individuate e descritte tante nuove condizioni o varianti rare di malattie ritenute “comuni”. Per questo motivo in Italia a partire dai primi anni 2000, è stata introdotta una legislazione a tutela dei pazienti con malattie rare. Nel corso dello sviluppo della normativa è stato necessario individuare le condizioni alle quali garantire le tutele appropriate. È stato costituito quindi un elenco che include circa 900 malattie. Sebbene questo numero sembri discostarsi dai numeri che si leggono da anni sulle malattie rare, l’elenco italiano include probabilmente la quasi totalità delle condizioni rare e invalidanti che vengono osservate. In ogni caso la legislazione prevede aggiornamenti periodici che consentono di includere malattie nuove che rispondano ai criteri di rarità definiti.
   In Italia si dedica parecchia attenzione alle malattie rare, sono stati infatti costituiti veri e propri registri nazionali e regionali, che servono a raccogliere i dati dei pazienti a cui sono estesi i provvedimenti di tutela.
   Questi registri sono importantissimi perché possono fornire dati attendibili, e non solo stime, sulla prevalenza delle diverse malattie.

   Al termine della lettura, comincio a parlare ringraziando le Istituzioni intervenute e ringrazio l’Istituto Mario Negri, nella persona della Dott.ssa Erika Daina, responsabile del Centro Ricerche Villa Camozzi ubicata a Ranica -BG- che altro non è che il Centro Ricerche (protagonista in Europa).
   In questo centro. che funge anche da day hospital infantile, analizzano e cercano la cura per i bambini aventi patologie severe.
   Io ho visitato due volte Villa Camozzi e devo dire che l’amore che danno a questi bambini è meraviglioso da vedere, perché è sincero e questi piccoli pazienti lo capiscono completamente.

   Al termine di queste due letture molto utili al Convegno, comincio a parlare sulle mie esperienze di vita nelle malattie rare, ma prima cedo la parola al Sindaco Sangiorgi che accetta la stessa per salutare i convenuti a questa giornata sulle Malattie Rare.
   Dopo le chiare parole di benvenuto, Sangiorgi passa la ‘palla’ a Simone e me.
   Gentilissime Signore ed Egregi Signori grazie per la Vostra partecipazione a questa giornata che affronterà il tema delle Malattie Rare.
   Le malattie rare si possono dividere in due parti, Invalidanti e Funeste, specialmente nei bambini.
   Io, avendo collaborato per diverso tempo con il Dott. Arrigo Schieppati (ora in pensione), già responsabile di Villa Camozzi – Ranica-BG- ho acquisito una certa esperienza in merito a questa tematica.
   Dopo un po’ una signora mi chiede cosa mi prefiggo da questa conferenza ed io le rispondo che spero si cominci a parlare di questo ‘problema’ perché è tutto è possibile nella vita, ma non sono infettive e quindi, se si conosce qualche persona affetta da una malattia rara, fattela amica, ma non con pietismo.
   In merito alla malattia rara invalidante io ne sono un esempio perché la mia Polineuropatia Demielinizzante Assonale Motoria è altamente invalidante e colpisce uno su 150.000 persone ed infatti, da uno che amava sciare anche in estate sui ghiacciai dell’Ortles, ora eccomi qui Paraplegico.
   E’ proprio vero che, come diceva mio nonno, sai come nasci ma non sai come muori.
   Dopo un po’ una signora mi chiede cosa mi prefiggo da questa conferenza ed io le rispondo che spero si cominci a parlare di questo ‘problema’ perché è tutto è possibile nella vita, ma non sono infettive e quindi, se ne conosce qualche persona, mi ripeto, fattela amica, non evitarlo.
   In seguito mi sono presentato a lei ed ho così saputo che era una redattrice del giornale locale al ché mi sono offerto di gestire una parte del giornale stesso, parlando di queste tematiche ed in primis, l’Handicap. A questo punto passo la parola ai presenti e comincia, guarda caso, uno che ha la mia stessa patologia.
   Con dispiacere noto che è ‘messo’ molto peggio rispetto a me datosi che è stato colpito anche nella parola e sofferente da tremori continui.
   Fa presente che è seguito dall’Ospedale Bellaria di Bologna ma che non è contento.
   Io gli dico che sono seguito dalla Dottoressa Francesca Dal Pozzo, la stessa che mi ha ‘trovato’ la Polineuropatia e L’Adenoma Ipofisario e di questo Le sarò sempre grato.
   Gli faccio notare che quando nel 2025 ero in vacanza in Marocco, ci ho abitato otto anni, stavo perdendo la visita semestrale e quindi Deborah, l’infermiera della Dal Pozzo, mi messaggiò e mi diede il nuovo appuntamento per settembre e se questo non è amore per i propri pazienti!
   Lui mi ha chiesto come fare per avere una visita con lei ed io lo ho ragguagliato in merito.
   Dopo mi ha posto delle domande Eros, il Diacono della Parrocchia di San Paolo, chiedendomi che tipo di aiuto si può dare a queste persone ed io gli ho risposto che occorre uno Psicologo ma, in mancanza di questa figura, va più che bene anche Don Fabio.
   Alla fine mi chiese cosa si prefiggeva la mia Associazione Vivere
   Insieme ed io diedi la risposta più ovvia e cioè Vivere Insieme, senza pregiudizi o remore di qualsiasi tipo ed allora sì che potrai dire di Vivere Insieme alla gente.
   Io avevo visto che era arrivata Chiara della Polizia Comunale ma che era poi dovuta scappare per un intervento urgente, ma mi ha assicurato che sarà interessata a quello che sto scrivendo perché voleva capire qualche cosa su questo tema tanto importante.

   Alle 12,00 si chiude la giornata di lavoro sulle
   MALATTIE RARE

   Piccola Nota: Dopo la fine del Convegno, all’esterno della Biblioteca ho conosciuto un ragazzo, che ho avuto il privilegio in seguito di esserne diventato amico.
   Pensate che soffre di una malattia rarissima e cioè è nato senza il componente zero nel sangue. Infatti il sangue è composto da RH0 positivo o negativo e quindi, scritto in precedenza, la sua ‘malattia’ è rarissima ed in infatti sono solo tre casi in tutta Italia. Pensate che nel suo sangue non c’è il componente 0-

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